Interpretação e comentários | - Indivíduos com a doença de Kennedy possuem uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de andrógeno (AR), localizado no cromossomo X (Xq11-q12). O teste molecular está disponível clinicamente e se baseia na análise direta do número de repetições CAG no gene AR por meio da reação da polimerase em cadeia (PCR). Assim sendo, permite a confirmação diagnóstica em 100% dos casos. Por apresentar modo de herança recessiva ligada ao X, todas as filhas de um homem com a doença de Kennedy são portadoras obrigatórias da mutação, mas nenhum dos filhos do sexo masculino herda a alteração. Devido às implicações do resultado para o cliente e seus familiares, a realização do exame ocorre mediante aconselhamento genético pré e pós-teste. |